Screening-Tests für Neugeborene

Über Neugeborenen-Screening

Neugeborenen-Screening ist die Praxis, jedes Neugeborene auf bestimmte schädliche oder potenziell tödliche Störungen zu testen, die sonst bei der Geburt nicht offensichtlich sind.

Mit einer einfachen Blutuntersuchung können Ärzte oft feststellen, ob Neugeborene bestimmte Bedingungen haben, die schließlich zu Problemen führen können. Obwohl diese Bedingungen selten sind und die meisten Babys eine saubere Rechnung erhalten, kann eine frühzeitige Diagnose und richtige Behandlung manchmal den Unterschied zwischen einer lebenslangen Beeinträchtigung und einer gesunden Entwicklung ausmachen.

Welche Tests werden angeboten?

Das Screening von Neugeborenen variiert je nach Zustand und kann sich ändern, insbesondere wenn es um technologische Fortschritte geht. Die hier aufgeführten Erkrankungen sind jedoch die, die normalerweise in Screening-Programmen für Neugeborene enthalten sind:

  • Phenylketonurie (PKU)
  • angeborene Hypothyreose
  • Galaktosämie
  • Sichelzellenanämie
  • Biotinidase-Mangel
  • angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH)
  • Ahornsirup-Harnwegserkrankung (MSUD)
  • Tyrosinämie
  • Mukoviszidose (CF)
  • MCAD-Mangel
  • schwerer kombinierter Immundefekt (SCID)
  • Toxoplasmose

Alle Neugeborenen haben auch ein Gehörscreening.

Phenylketonurie (PKU)

Phenylketonurie (PKU) ist eine Stoffwechselstörung. Stoffwechsel ist der Prozess im Körper, der den Brennstoff aus der Nahrung in Energie umwandelt, die benötigt wird, um vom Denken über das Denken bis zum Wachsen alles zu tun. Eine Stoffwechselstörung ist eine Erkrankung, die durch eine abnormale chemische Reaktion in den Körperzellen verursacht wird.

Babys mit PKU fehlt ein Enzym, das zur Verarbeitung von Phenylalanin benötigt wird. Phenylalanin ist ein Aminosäure notwendig für normales Wachstum bei Kindern und für den normalen Proteingebrauch. Aminosäuren sind die "Bausteine" für die Proteine, aus denen unsere Muskeln und andere wichtige Teile unseres Körpers bestehen.

Wenn sich zu viel Phenylalanin aufbaut, schädigt es das Gehirngewebe und kann zu Entwicklungsverzögerungen führen.

Wenn PKU früh erkannt wird, kann die Fütterung eines Säuglings mit einer speziellen Phenylalanin-armen Formel die geistige Behinderung verhindern. Eine niedrige Phenylalanin-Diät wird während der Kindheit und Jugend und manchmal auch im Erwachsenenalter benötigt. Diese Diät schließt alle proteinreichen Nahrungsmittel aus, so dass Leute mit PKU häufig eine spezielle künstliche Formel als Nahrungsersatz benötigen.

Angeborene Hypothyreose

Die Schilddrüse, eine Drüse im Nacken, setzt spezielle Chemikalien frei Hormone dass Stoffwechsel und Wachstum steuern. Diese Hormone steuern, wie schnell der Körper Energie verbraucht, und sie sind auch Schlüsselfaktoren für das Wachstum von Kindern.

Babys mit angeborenem Hypothryoidismus haben nicht genügend Schilddrüsenhormon. Der Zustand kann langsames Wachstum und Gehirnentwicklung verursachen.

Wenn ein angeborener Hypothryoidismus früh erkannt wird, kann ein Baby mit oralen Dosen von Schilddrüsenhormon behandelt werden.

Galaktosämie

Babys mit Galaktosämie fehlt das Enzym, aus dem Galaktose (einer von zwei Zuckern, die in Laktose zu finden sind) umgewandelt wird Glucose, die wichtigste Energiequelle für die Körperzellen.

Für ein Baby mit Galaktosämie müssen Milch (einschließlich Muttermilch) und andere Milchprodukte von der Diät genommen werden. Andernfalls kann sich Galactose im Körper ansammeln und Zellen und Organe schädigen, was zu Erblindung, schwerer geistiger Behinderung, Wachstumsmangel und sogar zum Tod führen kann.

Viele weniger schwere Formen der Galaktosämie benötigen möglicherweise keine Behandlung.

Sichelzellenanämie

Die Sichelzellenanämie ist eine Blutstörung, die vererbt wird (dh sie wird von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben). Es betrifft ein Protein in roten Blutkörperchen, das als Hämoglobin bezeichnet wird und das Sauerstoff im ganzen Körper transportiert.

Rote Blutkörperchen mit normalem Hämoglobin bewegen sich aufgrund ihrer abgerundeten Form und Flexibilität leicht durch den Blutstrom. Durch die Sichelzellkrankheit bilden sich rote Blutkörperchen jedoch in eine gekrümmte Sichelform. Diese Zellen werden auch klebrig, steif und brüchiger. Dies macht es ihnen schwer, sich durch die Blutbahn zu bewegen.

Sichelzellkrankheiten können Schmerzen, Schäden an lebenswichtigen Organen wie Lunge und Nieren und sogar den Tod verursachen. Kleinkinder mit Sichelzellkrankheit neigen besonders zu bestimmten gefährlichen bakteriellen Infektionen, wie Lungenentzündung (Lungenentzündung) und Meningitis (Entzündung des Gehirns und des Rückenmarks).

Neugeborenes Screening auf Sichelzellkrankheit kann Ärzte darauf aufmerksam machen, eine Antibiotika-Behandlung einzuleiten, bevor Infektionen auftreten. Das Screening von Neugeborenen hilft Ärzten außerdem, die Symptome genauer zu überwachen, und kann andere Störungen, die Hämoglobin betreffen, erkennen.

Biotinidase-Mangel

Babys mit Biotinidase-Mangel haben nicht genug Biotinidase, ein Enzym, das Biotin (ein B-Vitamin) im Körper recycelt. Ein Biotinidase-Mangel kann Anfälle, schlechte Muskelkontrolle, Probleme mit dem Immunsystem, Hörverlust, geistige Behinderung, Koma und sogar den Tod verursachen.

Wenn ein Biotinidase-Mangel schnell erkannt wird, können Probleme durch die zusätzliche Einnahme von Biotin verhindert werden.

Angeborene Nebennieren-Hyperplasie (CAH)

Die kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine Gruppe von Erkrankungen, an denen Hormone beteiligt sind, die von der Nebenniere produziert werden. CAH kann sowohl Jungen als auch Mädchen betreffen. Die Nebennieren produzieren überschüssige Androgene (männliche Steroidhormone) und in einigen Fällen nicht genug Hormone, die den Salzhaushalt des Körpers regulieren.

Angeborene Nebennierenhyperplasie kann die Entwicklung der Genitalien beeinflussen und zum Tod durch Salzverlust der Nieren führen. Die lebenslange Behandlung durch Ergänzung der fehlenden Hormone regelt die Erkrankung.

Ahornsirup-Urinerkrankung (MSUD)

Babys mit der Ahornsirup-Krankheit (MSUD) fehlt ein Enzym, das zur Verarbeitung von drei Aminosäuren benötigt wird, die für das normale Wachstum des Körpers benötigt werden. Wenn diese Aminosäuren nicht korrekt verarbeitet werden, können sie sich im Körper ansammeln. Wenn MSUD nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird, kann dies zu geistiger Behinderung, körperlicher Behinderung und sogar zum Tod führen.

MSUD lässt Urin (Pisse) nach Ahornsirup oder süßem, verbranntem Zucker riechen. Babys mit MSUD haben normalerweise wenig Appetit und sind sehr reizbar.

Eine sorgfältig kontrollierte Diät, die bestimmte proteinreiche Nahrungsmittel mit den drei Aminosäuren ausschaltet, kann MSUD verhindern. Babys mit MSUD erhalten oft eine Formel, die die notwendigen Nährstoffe liefert.

Tyrosinämie

Babys mit Tyrosinämie haben Schwierigkeiten, die Aminosäure Tyrosin zu verarbeiten. Wenn sich Tyrosin im Körper ansammelt, kann dies zu leichten geistigen Behinderungen, Sprachschwierigkeiten, Leberproblemen und sogar zum Tod durch Leberversagen führen.

Die Behandlung von Tyrosinämie erfordert eine spezielle Diät und manchmal eine Lebertransplantation. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann langfristige Probleme ausgleichen.

Mukoviszidose (CF)

Mukoviszidose (Mukoviszidose) ist eine genetische Störung, die hauptsächlich die Lunge und das Verdauungssystem befällt und Kinder, die an Lungeninfektionen leiden, anfälliger macht. Es ist kein Heilmittel gegen Mukoviszidose bekannt - die Behandlung beinhaltet den Versuch, schwere Lungeninfektionen (manchmal mit Antibiotika) zu verhindern und eine angemessene Ernährung bereitzustellen.

Früherkennung kann Ärzten dabei helfen, die mit Mukoviszidose einhergehenden Probleme zu reduzieren, aber die tatsächliche Wirkung des Screenings für Neugeborene muss noch ermittelt werden.

MCAD-Mangel

MCAD (mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase) ist ein Enzym, das benötigt wird, um bestimmte Fettsäuren im Körper abzubauen. Fettsäuren sind die Bausteine ​​des Fetts in unserem Körper und in der Nahrung, die wir essen. Während der Verdauung zerlegt der Körper Fette in Fettsäuren, die dann in das Blut aufgenommen werden können.

Bei MCAD-Mangel kann der Körper diese Fettsäuren nicht verarbeiten. Kinder mit MCAD-Mangel können wiederholte Episoden von niedrigem Blutzucker (Hypoglykämie) haben, die Anfälle verursachen und das normale Wachstum und die normale Entwicklung beeinträchtigen können.

Die Behandlung von MCAD-Mangel beinhaltet, dass Kinder nicht fasten (Mahlzeiten auslassen) und zusätzliche Nahrung erhalten (in der Regel durch intravenöse [IV] Nährstoffe), wenn sie krank sind.

Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID)

Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) ist eine schwere Erkrankung des Immunsystems, die aufgrund eines Mangels an B- und T-Lymphozyten im Körper auftritt. B- und T-Lymphozyten, die im Knochenmark und in der Thymusdrüse hergestellt werden, sind spezialisierte weiße Blutkörperchen, die Infektionen bekämpfen. Wenn das Immunsystem nicht richtig funktioniert, kann es schwierig oder unmöglich sein, Viren, Bakterien und Pilze zu bekämpfen, die Infektionen verursachen.

Eine frühzeitige Diagnose von SCID kann eine Behandlung ermöglichen, die dem Immunsystem hilft, richtig zu funktionieren.

Toxoplasmose

Toxoplasmose ist eine Infektion durch einen winzigen Parasiten (Toxoplasma gondii) das in den Zellen von Menschen und Tieren leben kann, insbesondere bei Katzen und Nutztieren.

Toxoplasmose kann bei einem Baby schwere Probleme verursachen, einschließlich Anfällen und schweren Augenproblemen (einschließlich Blindheit) und Hirnschäden oder geistiger Behinderung.

Nur wenige Zustände in den USA prüfen auf Toxoplasmose.

Hörscreening

In den meisten Bundesstaaten muss das Gehör von Neugeborenen überprüft werden, bevor sie aus dem Krankenhaus entlassen werden. Wenn Ihr Baby dann nicht untersucht wird, stellen Sie sicher, dass Ihr Baby in den ersten 3 Lebenswochen untersucht wird.

Kinder entwickeln in den ersten Jahren kritische Sprach- und Sprachkenntnisse. Ein frühzeitig ertappter Hörverlust kann behandelt werden, um Probleme mit dieser Entwicklung zu vermeiden.

Soll ich andere Tests anfordern?

Wenn Sie eine dieser Fragen mit "Ja" beantworten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt und möglicherweise einem genetischen Berater über zusätzliche Tests:

  • Haben Sie eine Familiengeschichte einer erblichen Störung?
  • Haben Sie zuvor ein Kind geboren, das von einer Störung betroffen ist?
  • Ist ein Kind in Ihrer Familie aufgrund einer vermuteten Stoffwechselstörung gestorben?
  • Haben Sie einen anderen Grund zu der Annahme, dass Ihr Kind für einen bestimmten Zustand gefährdet sein könnte?

Wie wird das Screening durchgeführt?

In den ersten 2 oder 3 Tagen des Lebens wird die Ferse Ihres Babys gestochen, um eine kleine Blutprobe zum Testen zu erhalten. Die meisten Staaten haben ein staatliches oder regionales Labor, das die Analysen durchführt, obwohl einige ein privates Labor verwenden.

Es wird generell empfohlen, die Blutprobe zu entnehmen nach dem die ersten 24 Stunden des Lebens. Da Mütter und Neugeborene jedoch häufig innerhalb eines Tages entlassen werden, können einige Babys innerhalb der ersten 24 Stunden getestet werden. In diesem Fall empfehlen Experten, eine Wiederholungsprobe nicht später als 1 bis 2 Wochen zu nehmen. Einige Staaten führen routinemäßig zwei Tests bei allen Säuglingen durch.

Die Ergebnisse erhalten

In verschiedenen Labors gibt es unterschiedliche Verfahren, um Familien und Ärzte über die Ergebnisse zu informieren. Einige können die Ergebnisse an das Krankenhaus schicken, in dem Ihr Kind geboren wurde, und nicht direkt an den Arzt Ihres Kindes. Dies kann zu Verzögerungen führen, wenn Ihnen die Ergebnisse angezeigt werden. Fragen Sie Ihren Arzt, wie Sie die Ergebnisse erhalten und wann Sie sie erwarten sollten.

Wenn das Testergebnis nicht normal ist, versuchen Sie, nicht in Panik zu geraten. Das macht nicht bedeutet notwendigerweise, dass Ihr Kind eine Störung hat. Ein Screening-Test ist nicht das gleiche wie der diagnostische Test. Das erste Screening liefert nur frühe Informationen, die mit spezifischeren Tests verfolgt werden müssen.

Wenn Tests ergeben, dass Ihr Kind an einer Störung leidet, kann es sein, dass Sie von Ihrem Arzt zur weiteren Bewertung und Behandlung an einen Spezialisten überwiesen werden. Denken Sie daran, dass Einschränkungen und Nahrungsergänzungen in der Ernährung zusammen mit einer ordnungsgemäßen medizinischen Überwachung die meisten schweren körperlichen und psychischen Probleme verhindern können, die in der Vergangenheit mit Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht wurden.

Sie fragen sich vielleicht auch, ob die Störung an zukünftige Kinder weitergegeben werden kann. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und vielleicht einem genetischen Berater. Wenn Sie andere Kinder haben, die nicht auf die Störung untersucht wurden, sollten Sie die Durchführung von Tests in Betracht ziehen.

Kennen Sie Ihre Möglichkeiten

In den USA gibt es keine nationalen Standards für das Screening von Neugeborenen. Die Anforderungen an das Screening sind von Staat zu Staat unterschiedlich und werden von der Abteilung für öffentliche Gesundheit jedes Staates festgelegt. In fast allen Bundesstaaten gibt es mittlerweile mehr als 30 Erkrankungen. In vielen Bundesstaaten gibt es obligatorische Neugeborenen-Screening-Programme, aber Eltern können die Tests für ihr Kind ablehnen, wenn sie möchten.

Erfahren Sie, welche Tests routinemäßig in Ihrem Bundesland und in dem Krankenhaus durchgeführt werden, in dem Sie das Gerät abliefern (einige Krankenhäuser gehen über die gesetzlichen Bestimmungen hinaus). Wenn Ihr Staat keinen bestimmten Test anbietet, fragen Sie Ihren Arzt nach ergänzenden Vorsorgeuntersuchungen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder wenden Sie sich an die Gesundheitsabteilung Ihres Bundesstaates, um weitere Informationen zu erhalten.

Wenn Sie sich Sorgen machen, ob Ihr Kind auf bestimmte Bedingungen untersucht wurde, fragen Sie den Arzt Ihres Kindes nach Informationen darüber, welche Tests durchgeführt wurden und ob weitere Tests empfohlen werden.