Präzisionsmedizin

Was ist Präzisionsmedizin?

Präzisionsmedizin - auch "personalisierte Medizin" oder "genomische Medizin" genannt - ist ein Weg, um die Prävention, Diagnose und Behandlung von Krankheiten basierend auf den individuellen Genen, der Umgebung und dem Lebensstil der Person zu steuern.

Was haben Gene mit Präzisionsmedizin zu tun?

Der Start der Präzisionsmedizin erfolgte, als das internationale Human Genome Project die Sequenzierung erfolgreich abgeschlossen hatte Menschliches Genom - "Dekodierung" der menschlichen DNA und Identifizierung der darin enthaltenen Gene. Die meisten unserer Zellen enthalten einen vollständigen Satz von DNA, die Bedienungsanweisungen, die alles von der Haarfarbe einer Person bis zur Anfälligkeit für Krankheiten beeinflussen.

  • EIN Genom ist das genetische Material eines Lebewesens - ein kompletter Satz von DNA, der alle Gene enthält, die der Körper benötigt, um sich zu entwickeln, zu wachsen und sich selbst zu erhalten.
    • DNA ist das erbliche Material in allen lebenden Zellen; Jede Zelle im Körper enthält ungefähr 6 Fuß DNA-Faden. DNA wird zur Bildung zusammengewickelt Chromosomen. Die meisten Zellen haben 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46.
    • Gene sind Abschnitte oder Segmente von DNA, die auf Chromosomen getragen werden und bestimmte menschliche Eigenschaften (wie Höhe und Haarfarbe) bestimmen. Wenn Zellen doppelt vorhanden sind, geben sie diese genetischen Informationen an die neuen Zellen weiter.
  • Sequenzierung bedeutet, die genaue Reihenfolge der Basenpaare in einem DNA-Segment herauszufinden. Grundlagen sind die "Bausteine" der DNA, die die Informationen in unseren Genen speichern. Gene, zusammen mit Dingen in unserer Umgebung (wie Diät und Bewegung), kombinieren sich zu einem Individuum Phänotyp - die Gruppe von Merkmalen (Eigenschaften), die bestimmen, wie der Körper einer Person aussieht und wirkt (wie die zur Verdauung von Nahrungsmitteln benötigten Enzyme oder das Pigment, das den Augen ihre Farbe verleiht).

Was sind die Vorteile der Präzisionsmedizin?

Die Präzisionsmedizin hilft Ärzten, die vielen Dinge - einschließlich Umwelt, Lebensstil und Vererbung - besser zu verstehen, die für die Gesundheit, Krankheit oder den Zustand eines Patienten eine Rolle spielen. Mit diesen Informationen können sie genauer vorhersagen, welche Behandlungen am effektivsten und sichersten sind, oder möglicherweise, um zu verhindern, dass die Krankheit überhaupt beginnt.

Wie funktioniert die Präzisionsmedizin?

Lassen Sie uns Krebs als Beispiel verwenden:

Bei Patient Smith wird Krebs diagnostiziert. Ärzte verwenden diagnostische Tests (Biopsien, Labortests usw.), um den Krebs zu "benoten"; Zum Beispiel, um zu sehen, wie groß ein Tumor ist oder ob sich der Krebs ausgebreitet hat.

Für Patienten mit bestimmten Krebsarten (wie Brust-, Lungen-, Darm-, Melanom- und Leukämieerkrankungen) molekulargenetische Tests kann ein Instrument sein, um eine individuellere und effektivere Pflege zu führen. Der Test findet Unterschiede (genannt) Mutationen) in den Genen in den Krebszellen der Person. Dies hilft Ärzten bei der Entscheidung, welche Behandlungen das Überleben verbessern und Nebenwirkungen minimieren können.

Entscheidungen zur medikamentösen Behandlung einiger Krankheiten, wie z. B. Mukoviszidose, sind ein weiteres Beispiel für die Präzisionsmedizin:

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte chronische Erkrankung, die zu schweren Lungenproblemen und Schäden an anderen Organen und Körpergewebe führt. Molekulargenetische Tests haben gezeigt, dass viele verschiedene Genmutationen dazu führen können. Ein neues (und sehr teures) Medikament, das zur Behandlung von Mukoviszidose entwickelt wurde, ist nur bei Menschen wirksam, die bestimmte Genmutationen haben, die ihre Krankheit verursachen. So können Gentests bei Patienten mit Mukoviszidose den Ärzten dabei helfen, herauszufinden, welche Patienten von der Behandlung mit dem Medikament profitieren.

Gibt es Probleme oder Einschränkungen bei der Präzisionsmedizin?

Zwar wird die Verwendung des genetischen Profils einer Person für die Entscheidungsfindung im Gesundheitswesen mit der Zeit sicherlich häufiger und hilfreicher, jedoch gibt es eine Reihe von Fragen, die zu berücksichtigen sind:

  • Derzeit gibt es nur für eine kleine Anzahl von Krankheiten und Zuständen genetische Mutationsinformationen, die die medizinischen Entscheidungen lenken können - dies nimmt jedoch rasch zu.
  • Es wird einige Zeit dauern, bis Ärzte die genetische Information als neues Instrument für die Patientenversorgung kennen lernen und damit vertraut werden können.
  • In Bezug auf den Datenschutz und die Art und Weise, wie die genetischen Informationen verwendet werden könnten, gibt es einige Bedenken (z. B. könnte ein Gesundheitsplan eine höhere Gebühr für eine Person verlangen oder die Deckung einer Person verweigern, bei der eine Genmutation vorliegt, die das Risiko für sie erhöht.) eine Krankheit bekommen?).
  • Viele Gentests sind sehr teuer und Krankenversicherer zögern, sie abzudecken, es sei denn, es gibt eindeutige Beweise dafür, dass der Test von Nutzen für den Patienten ist. Da jedoch der Einsatz von Gentests immer häufiger wird und bessere (und billigere) Tests entwickelt werden, sollte der Preis für Tests sinken.

Sollte mein Kind einen molekulargenetischen Test haben?

Es hängt vom Zustand Ihres Kindes ab und davon, ob es einen Gentest gibt, der für die Entscheidung über die Diagnose oder Behandlung Ihres Kindes hilfreich ist. Wenn Sie dazu Fragen haben, wenden Sie sich an den Arzt Ihres Kindes. Gentests werden am besten mit Hilfe von genetischen Beratern oder Genetikern durchgeführt, die in der Bewertung molekularer Tests und ihrer Ergebnisse und Implikationen geschult werden.